208 Arbeiten
Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.
Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.
Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.
Die Studie liefert genetische Belege dafür, dass eine Hemmung der Angiotensinogen-Synthese das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen senkt und dabei ein günstiges Sicherheitsprofil aufweist, was die vielversprechende therapeutische Wirkung neuer Angiotensinogen-Inhibitoren untermauert.
Das Paper stellt PanelAppRex vor, eine harmonisierte Datenbank und ein Suchtool, das über 58.000 kuratierte Gen-Panels integriert, um eine einfache, programmierbare Suche nach Krankheitsgenen zu ermöglichen und in Benchmark-Studien eine hohe Trefferquote für kausale Gene nachzuweisen.
Die Autoren stellen eine neue Massenspektrometrie-Sterolomik-Bibliothek vor, die auf der Girard-P-Derivatisierungstechnologie basiert und zur Diagnose sowie Überwachung seltener, vererbter Cholesterinstoffwechselstörungen mit oft unspezifischen neurologischen Symptomen dient.
Die Studie zeigt, dass die Kombination aus humanen genetischen Beweisen und plasmaproteinbasierten Quantitative Trait Loci (pQTL) die Wahrscheinlichkeit für den klinischen Erfolg von Wirkstoffzielen von Phase I bis zur Markteinführung im Vergleich zu rein genetischen Beweisen signifikant erhöht.
Die Studie zeigt, dass die FTO-Variante rs9939609-A in einer mexikanischen Population mit Typ-2-Diabetes auch unter medikamentöser Therapie mit einer schlechteren Blutzuckerkontrolle assoziiert ist.
Eine retrospektive genomische Epidemiologie-Studie in einem ländlichen gambischen Krankenhaus identifizierte den Ausbruch von multidrug-resistenten *Klebsiella pneumoniae*-Neonatal-Sepsisfällen durch die Verwendung kontaminierter Mehrweg-Infusionslösungen und charakterisierte den Erreger als den hochpathogenen, global verbreiteten Klone ST39/SL39.
Diese Studie stellt die bisher größte genomweite Assoziationsstudie zu Parkinson bei afrikanischen und afroamerikanischen Populationen dar, identifiziert sowohl übergeordnete als auch populationspezifische Risikoloci – insbesondere eine neuartige kodierende Variante im LRRK2-Gen – und unterstreicht damit die Bedeutung diverser genetischer Daten für die Entwicklung präziser Therapien.
Die Studie zeigt, dass bei Parkinson-Polygenischen Risikoscores in lateinamerikanischen Populationen zwar gut durchmischte europäische GWAS-Daten derzeit die beste Vorhersageleistung bieten, die Integration funktionaler Annotationen die Übertragbarkeit verbessert und der volle Nutzen multi-ethnischer Ansätze jedoch dringend größere, anpassungsfähige Entdeckungsstudien in unterrepräsentierten Populationen erfordert.
Diese Mendelsche-Randomisierungs-Studie liefert genetische Belege für einen kausalen positiven Zusammenhang zwischen Psoriasis und entzündlichen Darmerkrankungen sowie für eine inverse Assoziation zwischen Typ-2-Diabetes und Colitis ulcerosa.
Die Studie liefert Hinweise darauf, dass sexuelle Antagonismus und antagonistische Pleiotropie gemeinsam die Aufrechterhaltung von Allelen begünstigen, die das Risiko für die spät einsetzende Alzheimer-Krankheit bei Frauen erhöhen, während sie gleichzeitig das Krebsrisiko bei Männern senken.